Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic TTI1 variants cause an autosomal-recessive neurodevelopmental disorder with microcephaly.
Am J Hum Genet
; 110(3): 499-515, 2023 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36724785
2.
Parkin mRNA Expression Levels in Peripheral Blood Mononuclear Cells in Parkin-Related Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 39(4): 715-722, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38357851
3.
De Novo KAT5 Variants Cause a Syndrome with Recognizable Facial Dysmorphisms, Cerebellar Atrophy, Sleep Disturbance, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 107(3): 564-574, 2020 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32822602
4.
Taurine treatment of retinal degeneration and cardiomyopathy in a consanguineous family with SLC6A6 taurine transporter deficiency.
Hum Mol Genet
; 29(4): 618-623, 2020 03 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31903486
5.
Bi-allelic Variants in DYNC1I2 Cause Syndromic Microcephaly with Intellectual Disability, Cerebral Malformations, and Dysmorphic Facial Features.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1073-1087, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079899
6.
Bi-allelic Variants in IQSEC1 Cause Intellectual Disability, Developmental Delay, and Short Stature.
Am J Hum Genet
; 105(5): 907-920, 2019 11 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31607425
7.
Biallelic variants in FBXL3 cause intellectual disability, delayed motor development and short stature.
Hum Mol Genet
; 28(6): 972-979, 2019 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30481285
8.
Bi-allelic Loss-of-Function Variants in DNMBP Cause Infantile Cataracts.
Am J Hum Genet
; 103(4): 568-578, 2018 10 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30290152
9.
Biallelic variants in TMEM222 cause a new autosomal recessive neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 23(7): 1246-1254, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824500
10.
Proteome-based classification of Nonmuscle Invasive Bladder Cancer.
Int J Cancer
; 146(1): 281-294, 2020 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31286493
11.
Visual impairment and progressive phthisis bulbi caused by recessive pathogenic variant in MARK3.
Hum Mol Genet
; 27(15): 2703-2711, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29771303
12.
Biallelic loss of function variants in PPP1R21 cause a neurodevelopmental syndrome with impaired endocytic function.
Hum Mutat
; 40(3): 267-280, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30520571
13.
Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia.
Am J Hum Genet
; 98(4): 615-26, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26996948
14.
Autosomal-Recessive Mutations in AP3B2, Adaptor-Related Protein Complex 3 Beta 2 Subunit, Cause an Early-Onset Epileptic Encephalopathy with Optic Atrophy.
Am J Hum Genet
; 99(6): 1368-1376, 2016 Dec 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27889060
15.
Exome sequencing reveals pathogenic mutations in 91 strains of mice with Mendelian disorders.
Genome Res
; 25(7): 948-57, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25917818
16.
Biallelic variants in LINGO1 are associated with autosomal recessive intellectual disability, microcephaly, speech and motor delay.
Genet Med
; 20(7): 778-784, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28837161
17.
Novel NEXMIF pathogenic variant in a boy with severe autistic features, intellectual disability, and epilepsy, and his mildly affected mother.
J Hum Genet
; 63(7): 847-850, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29717186
18.
Germline PMS2 and somatic POLE exonuclease mutations cause hypermutability of the leading DNA strand in biallelic mismatch repair deficiency syndrome brain tumours.
J Pathol
; 243(3): 331-341, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28805995
19.
Tissue-specific effects of genetic and epigenetic variation on gene regulation and splicing.
PLoS Genet
; 11(1): e1004958, 2015 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25634236
20.
Simultaneous identification and prioritization of variants in familial, de novo, and somatic genetic disorders with VariantMaster.
Genome Res
; 24(2): 349-55, 2014 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24389049